Los desordenes mitocondriales pueden causar la falla de un organo, convulsiones, episodios de accidentes cerebrovasculares y muerte prematura. Muchas enfermedades surgen de errores geneticos en la mitocondria, las estructuras celulares que procesan el oxigeno y convierten las moleculas de comida en energia. Los desordenes mitoncondriales afectan uno de cada 4000 niños y uno de cada 8500 adultos. Son dificiles de diagnosticar, y no existe una cura o tratamiento.
Pero eso pronto cambiara. Un equipo en el Hospital de Niños de Lucile y Stanford ha descubierto un marcador biologico que pueden utilizar para monitorear enfermedades. El descubrimiento permitira a los investigadores buscar tratamientos que puedan ayudar a los medicos a prevenir antes de la aparicion de la enfermedad. La investigacion fue publicada en Febrero de 2009 en “Proceedings of the National Academy of Sciences”.
“Cuando el motor de un auto no funciona correctamente, hecha humo,” dice el autor senior del estudio el Dr. Greg Enns, profesor de pediatria en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y director del programa de genetica bioquimica en Packard. “Hemos observado con mucho interes, por este, humo bioquimico”
Como un motor de auto, cuando la mitocondria no esta quemando suficiente combustible de manera correcta, crea desechos. Una mitocondria defectuosa produce grandes cantidades de radicales libres de oxigeno, estos pueden dañar el ADN y las estructuras celulares. Comparando pacientes que tienen un desorden mitocondrial con personas sanas en un grupo de control, el equipo del Dr. Enn busco señales que sobrecarguen a los pacientes con radicales libres, buscando en los sistemas antioxidantes naturales del cuerpo. Y lo encontraron.
“Aun cuando estos pacientes vienen a la clinica viendose bastante sanos, tiene evidencia de un estres matabolico muy alto”, dice el Dr. Enns, nada de lo esperado pues ninguno de los pacientes estaba en medio de una crisis de salud como una falla de algun organo cuando las muestras fueron tomadas. Es la primera vez que estas señales se han tomado en pacientes en un gran rango de desordenes mitocondriales.
El equipo observo que los niveles de Glutation, el antioxidante primario del cuerpo, estaba significativamente reducido en los globulos blancos en 20 de los pacientes con problemas mitocondriales. La observacion general fue que los niveles de glutation estaban en general bajos. El glutation tambien se encontro bajo en pacientes con acidemias organicas, otro grupo de enfermedades metabolicas que los investigadores habian asociado con una funcion mitocondrial defectuosa.
La mediciones del glutation pueden ser de mucha ayuda para diagnosticar a los pacientes, dice el Dr. Enns, dandole a los medicos sospechas de algo funcionando mal en la mitocondria. Los examenes moleculares y geneticos han ayudado a los diagnosticos pero aun asi es dificil hacerlo.
El metodo que el equipo del Dr. Enns utilizo para medir el glutation llamado citometria de flujo dimensional alto, tiene limitaciones, requiere de muestras de sangre muy frescas, utiliza equipos muy costosos solo disponibles en laboratorios de investigacion y provee solo una medida relativa del glutation. Ahora se esta trabajando en laboratorios de todo el mundo en busqueda de tecnicas mas efectivas y economicas de medir los niveles de glutation en sangre.
Asi mismo, las mediciones en el glutation puede ayudar a los cientificos a develar otras enfermedades. “Nombra la enfermedad, siempre encontraras algun problema a nivel mitocondrial”, dice el Dr. Enns. “Se ha propuesto que desde una perdida de la vision, problemas renales, enfermedades del higado, cancer, VIH, autismo, diabetes, Alzheimer, Parkinson, etc. manifiestan una baja en niveles de glutation, poder prevenir desde la medicion es como cuando en la actualidad se miden los niveles de colesterol y trigliceridos para prevenir enfermedades cardiovasculares, en un futuro no muy lejano se haran mediciones de glutation en el organismo para determinar si se esta propenso a enfermar”.
De esta forma buscar formas de mantener elevados los niveles de glutation en el cuerpo es sumamente importante, como una manera de prevenir cualquier tipo de enfermedad protegiendo la estructura mitocondrial y el ADN.