El Sindrome de Down es tambien conocido como trisomia 21, y mas inapropiadamente como mongolismo debido a las caracteristicas faciales distintivas de este sindrome. Ironicamente, en ciertas areas del oriente se refieren a este mal como caucasionismo. Este desorden congenito ocurre durante el desarrollo fetal, cuando los cromosomas se dividen incorrectamente, produciendo un tercer 21 cromosoma donde solo debe de haber 2. No es hereditario y es mas comunmente encontrado en embarazos de mujeres mayores. Es relativamente comun, ocurriendo en 1 de cada 700 nacimientos.
EL Sindrome de Down lleva a varios rasgos facilmente reconocibles incluyendo retraso mental moderado o severo, caracteristicas faciales especiales, ojos inclinados, oidos bajos y lengua alargada. Los menos obvios son una tendencia a defectos congenitos del corazon, pobre vision, leucemia y suceptibilidad a una enfermedad infecciosa. En un ambiente adecuado, los pacientes con Sindrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas, pero generalmente cortas.
El estres oxidativo y la formacion de radicales libres han sido estudiados en el Sindrome de Down. Aunque aun hay un debate, algunos factores estan claros. El gen para la enzima envuelta en las reacciones de oxidacion y antioxidacion llamada superoxido dimutasa esta colocado en el cromosoma 21. Una actividad incrementada de superoxido dimutasa puede producir un exceso de peroxido de hidrogeno y liberar muchos radicales libres. Los investigadores han observado una demanda mas alta de defensas anioxidantes en estos casos.
Pacientes con el Sindrome de Down que llegan a una edad madura son mas propensos a desarrollar Alzheimer, otra enfermedad neuodegenerativa. Cientificos de la Universidad de California (San Diego) piensan que esto se debe a cambios en el metabolismo de radicales libres, causando un incremento en la destruccion de celulas nerviosas. Experimentos simples midiendo los niveles de glutation en sangre revelan alteraciones significativas de la actividad del glutation. Estudios mas elaborados compararon la actividad de glutation en pacientes con Sindrome de Down con enfermedad de Alzheimer, demostrando que la ya debil defensa de glutation es mucho mas grave en pacientes con sindrome de Down con Alzheimer.
Un experimento interesante publicado en 1997 en la revisa de Brain Research, mostro que en las celulas cerebrales son afectadas por el Sindrome de Down, aquellas con niveles mas bajos de glutation morian mas rapido. Bajando quimicamente los niveles de glutation aun mas la tasa de muerte celular aumento.
No hay duda de que los niveles bajos de glutation aceleran la muerte celular y que los niveles elevados alentan el proceso de neurodegeneracion.
Asi, la intervencion con terapias que elevan los niveles de glutation es de mucha ayuda en pacientes con Sindrome de Down.